Эндокринология ва метаболизм

https://youtube.com/shorts/rRTlcea1eHM?si=jzEERLAItYsgDPOG

https://youtube.com/shorts/a99k71xVz3g?si=Mrrc5zVYHy-sMSbb

☝️
💡
3-4 oktabr kunlari Bolalar Milliy Tibbiyot Markazida xalqaro kongress bo’lib o’tadi, online yoki offline qatnashish mumkin.
📝
3-oktabr 16.00da
“ Bolalarda endokrin dinamik testlarning roli va BMTM tajribasi”
mavzusida maruza bilan qatnashaman.
💡
Maruza davomida zamonaviy endokrinologiyada amalga oshiriladigan eng noyob testlar va ularni o’tkazish, natijalar haqida bo’lishamiz.
💡
Ularni ba’zilari juda noyob bo’lib O’zbekistonda faqat BMTM da amalga oshirilib kelmoqda.
Hurmat bilan Dr Elbek
🤝
https://t.me/elbekendokrinolog

Minipubertat davri- nima uni ahamiyati qanday? https://t.me/elbekendokrinolog

Minipubertat davri- nima uni ahamiyati qanday?
https://t.me/elbekendokrinolog

https://youtu.be/OdCQlcazUs4?si=4Jsg4rxFtduEUnz6

https://youtu.be/US1C8avjDCQ?si=QaYk7ryq7yInu9uK

🔬
APS1 type
: APECED (Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy).
•
Etiologiyasi
:
•
AIRE (Autoimmune Regulator)
genidagi mutatsiya natijasida yuzaga keladi.
📝
Irsiylanishi:
autosom-resessiv
.
•
Epidemiologiya
: juda kam uchraydi (dunyo bo‘yicha < 1/100 000).
Ko‘proq
Finlyandiya, Sardiniya, Eron va yahudiylar
orasida. Ammo Markaziy Osiyoda ham sporadik holatlar uchrashi mumkin.
🧩
Diagnostik triada (klassik uchlik)
APS-1 tashxisi quyidagi uch belgining
kamida 2 tasi
bo‘lsa qo‘yiladi:
1. Surunkali teri shilliq qavatlar
kandidozi (
odatda bolalikda, 3–5 yoshda boshlanadi).
2.
Gipoparatireoz
(ko‘pincha 5–10 yoshda).
3.
Adrenal yetishmovchilik (Addison kasalligi)
(odatda o‘smirlik yoki 20 yosh atrofida).
👉
15 yoshgacha bemorlarning ko‘pida kamida 2 ta belgisi paydo bo‘ladi.
📋
Klinik spektri
APS-1 faqat uchlik bilan cheklanmaydi. Quyidagi endokrin va noendokrin autoimmun kasalliklar ham qo‘shilishi mumkin:
Endokrin:
• Gipotireoz (Hashimoto tiroiditi)
• Qandli diabet (1-tip)
• Gonadal yetishmovchilik (hipogonadizm)
• Gipotituitarizm (kamroq hollarda)
Noendokrin:
• Alopecia areata yoki totalis
• Vitiligo
• Pernitsioz anemiya (B12 yetishmovchiligi)
• Atrofik gastrit, ichak kasalliklari (diarreya, malabsorbsiyaga olib kelishi mumkin)
• Splenomegaliya, aspleniya
• Keratopatiya, retinopatiya
• Tish emali gipoplaziyasi
• Xronik gepatit (autoimmun gepatit)
⸻
🧪
Laborator va genetik tekshiruvlar
•
AIRE gen mutatsiyasi
ni aniqlash — “gold standard”.
• Autoantitelalar:
• Anti-IFN-α, anti-IFN-ω → APS-1 uchun
patognomonik marker
hisoblanadi.
• Anti-21-hydroxylase (Addison), anti-NLRP5 (gonada), anti-parathyroid antikorlar.
• Qon biokimyosi: gipokalsemiya, giperfosfatemiya, giponatremiya, metabolik asidoz, giperkalemiya (gipoparatireozda).
• kortizol va ACTH, magniy, paratgormon, zarur bo’lsa Synacthen testi (Addison tashxisi uchun).
⚕️ Davolash va kuzatuv
APS-1da asosiy muammo —
umrbod o‘rnini bosuvchi terapiya
:
•
Gipoparatireoz
→ kalsiy karbonat + aktiv vitamin D analoglari (kaltsitriol, alfa-D3).
•
Adrenal yetishmovchilik
→ gidrokortizon yoki ekvivalent GKS+ ba’zida mineralokortikoid (fludrokortizon).
•
Kandidoz
→ uzoq muddatli antifungal (flukonazol, itrakonazol), lekin ehtiyotkorlik bilan (jigar kuzatuvi).
• Boshqa kasalliklar — zarur bo‘lsa, insulin, L-tiroksin, gonadal steroidlar.
https://t.me/elbekendokrinolog